23 Haziran Uluslararası Dravet Sendromu Farkındalık Günü: “Farkındalık, Anlayışın ve Desteğin İlk Adımıdır”

Haziran Ayı Dravet Sendromu Farkındalık Ayı Olarak Anılıyor

Her yıl 23 Haziran, dünya genelinde Uluslararası Dravet Sendromu Farkındalık Günü olarak kabul edilirken, Haziran ayının tamamı da Dravet Sendromu Farkındalık Ayı kapsamında toplumsal bilinç oluşturma faaliyetlerine ayrılıyor. Bu kapsamda, nadir görülen ve ağır seyreden genetik bir epilepsi türü olan Dravet Sendromu’na dikkat çekilerek hem hastalığın tıbbi boyutu hem de hastaların ve ailelerinin yaşadığı sosyal ve psikolojik zorluklar gündeme taşınıyor.

Türkiye’de de hasta dernekleri ve sivil toplum kuruluşları, bu özel gün vesilesiyle farkındalık çağrılarını artırarak kamuoyuna bilgilendirme yapıyor.

Epilepsinin Nadir ve Ağır Formu: Dravet Sendromu Nedir?

Dravet Sendromu, genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkan, nadir görülen ve tedavisi oldukça zor olan genetik bir epilepsi sendromu olarak tanımlanıyor. Hastalık çoğu zaman daha önce tamamen sağlıklı gelişim gösteren bebeklerde aniden ortaya çıkıyor.

İlk belirtiler genellikle ateş, enfeksiyon veya vücut ısısındaki değişimlerle tetiklenen uzun süreli nöbetler şeklinde kendini gösteriyor. Bu nöbetlerin çoğu zaman 5 dakikayı aşan sürelerde devam edebildiği, bazı vakalarda ise standart epilepsi ilaçlarına karşı direnç gösterebildiği biliniyor.

Uzmanlara göre Dravet Sendromu, yalnızca nöbetlerden ibaret bir tablo değildir; zaman içinde çocuğun nörolojik gelişimini de etkileyen çok yönlü bir hastalık olarak ilerler.

Nadir Görülen Genetik Bir Hastalık

Dünya genelinde Dravet Sendromu’nun yaklaşık 15.000 ila 22.000 canlı doğumda 1 görüldüğü tahmin ediliyor. Bu oran, hastalığı nadir hastalıklar grubuna dahil ediyor.

Hastalığın en yaygın nedeni, beyindeki sinir hücreleri arasındaki iletişimde kritik rol oynayan SCN1A genindeki mutasyonlar olarak biliniyor. Bu gen, sinir hücrelerinin elektriksel sinyallerini düzenleyen sodyum kanallarının işleyişinde önemli bir görev üstleniyor.

Tıp literatüründe SCN1A geni, çoğu zaman vücudun işleyişini açıklayan “genetik kullanım kılavuzu” olarak da tanımlanıyor. Bu gendeki bozulmalar, sinir hücreleri arasındaki iletişimde ciddi aksamalara yol açarak epileptik nöbetlerin ortaya çıkmasına neden oluyor.

Önemli bir diğer nokta ise Dravet Sendromu vakalarının büyük bölümünde ailede benzer bir öykü bulunmaması. Hastalığa neden olan genetik mutasyon çoğunlukla kendiliğinden (de novo) gelişiyor.

Sadece Nöbetlerle Sınırlı Bir Hastalık Değil

Dravet Sendromu, zamanla yalnızca epileptik nöbetlerle sınırlı kalmayan, çocuğun tüm gelişim sürecini etkileyebilen bir tabloya dönüşebiliyor. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde;

• Gelişimsel gecikmeler
• Öğrenme güçlükleri
• Konuşma ve dil gelişiminde problemler
• Denge ve yürüme bozuklukları
• Motor becerilerde gerilik

gibi ek nörolojik ve gelişimsel sorunlar görülebiliyor.

Bu nedenle Dravet Sendromu, yalnızca bir nörolojik hastalık değil, aynı zamanda uzun süreli multidisipliner bakım ve takip gerektiren kompleks bir klinik durum olarak değerlendiriliyor.

Erken Tanı ve Multidisipliner Takip Hayati Önem Taşıyor

Uzmanlar, Dravet Sendromu’nda erken tanının kritik bir rol oynadığını vurguluyor. Hastalığın erken dönemde tanınması, uygun tedavi planlarının oluşturulması ve nöbetlerin kontrol altına alınması açısından büyük önem taşıyor.

Tedavi sürecinde nöroloji, genetik, fizik tedavi, özel eğitim ve psikososyal destek birimlerinin birlikte çalıştığı multidisipliner yaklaşım hastaların yaşam kalitesini doğrudan etkileyen temel unsur olarak öne çıkıyor.

Ebru Öztürk: “Farkındalık Hayat Değiştirir”

Epilepsi ve Yaşam Derneği Başkanı Ebru Öztürk, 23 Haziran Uluslararası Dravet Sendromu Farkındalık Günü dolayısıyla yaptığı değerlendirmede, farkındalığın hastalıkla mücadelede en önemli adımlardan biri olduğunu vurguladı.

Öztürk, Dravet Sendromu ile yaşayan bireylerin ve ailelerinin günlük yaşamda ciddi zorluklarla karşılaştığını belirterek, toplumun bu konuda daha duyarlı olması gerektiğini ifade etti.

Yaptığı açıklamada Öztürk, şu mesajlara dikkat çekti:

“Dravet Sendromu yalnızca tıbbi bir tanı değildir; aynı zamanda ailelerin yaşamını derinden etkileyen uzun soluklu bir mücadeledir. Erken tanı, doğru tedavi ve güçlü bir sosyal destek sistemi olmadan bu süreç çok daha zor hale gelmektedir. Toplum olarak göstereceğimiz anlayış, bu çocukların ve ailelerinin hayat kalitesini doğrudan etkilemektedir.”

Aileler İçin Sosyal Destek Vurgusu

Uzmanlar ve sivil toplum temsilcileri, Dravet Sendromu ile yaşayan bireylerin ailelerinin yalnız bırakılmaması gerektiğini vurguluyor. Hastalığın kronik ve ağır seyri nedeniyle ailelerin hem fiziksel hem de psikolojik açıdan yoğun bir yük taşıdığı belirtiliyor.

Bu nedenle yalnızca tıbbi tedavinin değil, aynı zamanda sosyal destek mekanizmalarının da güçlendirilmesi gerektiği ifade ediliyor.

“Farkındalık, Anlayışın ve Desteğin İlk Adımıdır”

23 Haziran vesilesiyle yapılan açıklamalarda, toplumda farkındalık oluşturmanın hastalıkla mücadelede kritik bir rol oynadığına dikkat çekiliyor.

Epilepsi ve Yaşam Derneği, Dravet Sendromu ile yaşayan bireyler ve ailelerine destek mesajı vererek, şu çağrıyı yineliyor:

“Farkındalık, anlayışın ve desteğin ilk adımıdır. Dravet Sendromu ile yaşayan bireylerin yanında olmak, onların yaşam mücadelesine ortak olmaktır. Farkında ol; destek ol.”